东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围,辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%,吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致;SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付,单次报销上限为 5 万元。针对困难患者,中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”,为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免;吉林大学一院对罕见病癫痫患儿(如 Dravet 综合征),提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外,东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”,患者跨省就医无需提前备案。
部分性发作(局部放电)占成人癫痫的 60% 以上,比如 38 岁的马先生,发作时左手发麻、嘴角抽动,意识清醒,持续 20 秒,是 “单纯部分性发作”;45 岁的刘女士,发作时意识模糊,反复整理衣服,持续 1 分钟,发作后没记忆,是 “复杂部分性发作”;27 岁的小张,先出现左手抽搐(单纯部分性发作),随后全身抽搐、意识丧失,是 “部分性发作继发全身性发作”。
不同类型的癫痫,治疗方案与预后差异显著 —— 如单纯部分性发作首选奥卡西平、卡马西平;失神发作首选乙琥胺、丙戊酸钠;结构性癫痫需优先处理原发病;遗传性癫痫需根据基因类型调整药物。因此,准确分型是癫痫有效治疗的基础,临床诊断时需结合发作症状、脑电图、头颅 MRI、基因检测等综合判断,避免因分型错误导致治疗不当。
小儿癫痫是儿童神经系统第二大常见疾病(仅次于脑瘫),发病年龄集中在 0-14 岁,其中婴幼儿期(0-3 岁)发病率最高,占比达 40%,病因与遗传、脑部发育、外界因素密切相关。遗传因素方面,约 20% 患儿存在家族癫痫史,或携带致病基因突变(如 CDKL5、STXBP1 基因),这类患儿多在出生后 6 个月内发病;脑部发育异常包括脑回畸形、灰质异位等,多因孕期感染(如巨细胞病毒感染)、胎儿缺氧导致;外界因素中,产伤(如新生儿窒息、颅内出血)、高热惊厥(体温超过 39℃引发的惊厥持续 5 分钟以上)是重要诱因,约 10% 高热惊厥患儿会发展为癫痫。
难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
北大医院儿科是国内儿童癫痫诊疗的权威机构,尤其在遗传性癫痫与新生儿癫痫领域优势显著,牵头制定《中国儿童遗传性癫痫诊疗指南》。科室依托北大医学部基因测序平台,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 100 余个癫痫相关基因的全外显子检测,确诊率较全国平均水平高 30%。